孕前可做基因筛查
本报讯 据南方日报消 息,3 月3 日为“ 爱耳日”。 对于遗传性耳聋,广州医 科大学附属第三医院荔 湾医院耳鼻喉科副主任 医师范永强表示,通过基 因筛查,可以发现包括药 物性耳聋易感者在内的 各种高危人群,通过指导 生育、早期发现听力障碍 并佩戴助听器或植入人 工耳蜗,可使绝大部分遗 传性耳聋及其引发的语 言障碍得以避免。
近年来耳聋发生率有 增加的趋势,有专业统计 显示,目前我国听力语言 障碍的残疾人约有2600 万 人,其中7 岁以下聋儿达80 万人,并以每年新增3 万聋 儿的速度在增长。对于儿 童的听力障碍,范永强介 绍,遗传因素的影响约占 65%,而在4—5 岁以后出现 的听力障碍,遗传因素可 以上升到71%。
《2016 年儿童用药安 全调查报告白皮书》显示, 我国每年约有3 万名儿童 耳聋与药物有关。在遗传 因素致聋的孩子中,常见 的一种情况是孩子在发烧 时使用某一种药物而失 聪,实际上药物高剂量致 聋只是很小的一部分,绝 大多数是由于携带药物 致聋基因突变造成,这类 人群常常在不知情的情 况下使用氨基糖甙类抗生 素而致聋。
范永强介绍,母亲在妊 娠期间患过风疹或其他病 毒性疾病等也可能造成儿 童听力障碍;新生儿早产, 耳畸形,出生后黄疸,病毒 性或细菌性脑炎、缺氧、应 用耳毒性药物,低体重等; 患儿出生后感冒、鼻炎、鼻 窦炎、腺体肥大等都可以引 发中耳炎。
范主任提醒,对于已经 生育了一个聋儿,或有耳 聋家族遗传史,发生过突 发耳聋、夫妻双方均为有 耳聋等情况的人群,可在 生育前进行耳聋基因诊断 和遗传咨询。
耳聋基因筛查属于耳 聋的遗传咨询,能够确定 遗传方式,计算再发风 险,对患者及其家庭成员 的患病风险、携带者风 险、子代的再发风险作出 准确评估与解释;通过客 观、准确的生育指导和干 预措施,从根本上预防和 阻断遗传耳聋,实现预防 耳聋出生缺陷。
干预治疗如针对外耳 道被羊水、胎脂、耵聍栓塞 的要予以清除异物;诊断为 分泌性中耳炎的要及时用 药物、穿刺等治疗;先天性 外耳道或中耳畸形要进行 手术治疗;确诊为永久性感 音神经性听觉障碍患儿,应 佩戴助听器,使用助听器 3-6 个月如无明显效果,可 以进行人工耳蜗术前评估, 实施人工耳蜗植入术。
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