本报讯 记者 戴昉 我国是世界上出生 缺陷的高发国家之一，有数据显示，我国每 年有超过100 万名新生儿有出生缺陷，每年 的出生缺陷儿数量约占全世界的20%。其中 最常见的是唐氏综合征，每年大约有26000 名唐氏患儿出生。也就是说，平均每20 分钟 就出生一个。

随着二胎政策的全面放开，不少家庭都 已着手备孕二胎。在这里需提醒孕妇，千 万别因为头胎孩子健康而忽视了二胎的产 检。诸如最常见的出生缺陷儿——唐氏综 合征患者，一旦生下一个唐氏儿，这户家庭 的生活会全部打乱。而原本，这些悲剧都 是可以避免的。

“由于还没有有效的治疗手段，对付唐 氏综合征惟一可采取的方法就是通过产前 筛查尽早发现、尽早干预。”粤东健康体检中 心主任陈罗新说，大家所熟知的传统唐筛， 只能帮助判断胎儿患有唐氏症的几率有多 大。唐筛风险指数偏高，并不代表胎儿一 定有问题，风险指数正常，也不能保证胎儿 肯定不会患病。它在临床上没有任何诊断 意义，仅是一个供医生参考的结果。如果 要进一步确诊，还需要进行羊水穿刺等产 前诊断，而羊水穿刺因属于入侵性检测，存 在一定的流产风险，这也让一部分孕妇对唐 筛望而却步。

此外，还有香港无创NDA检测。该检 测需从孕妇身上抽取少量静脉血，通过对 母体血液中的游离DNA 片段进行深度测 序，分析相关的数据，即可直接获得胎儿 的染色体信息，从而计算胎儿患有染色体 异常疾病的风险率，避免了漏诊和误诊， 以及多次检测对孕妇心理带来的压力。

这对于害怕羊水穿刺的孕妇们来说，无疑 多了个选择，因为香港无创NDA 检测仅 需抽取少量静脉血，属于非入侵性检测， 安全无创，不用担心流产风险，且其准确 率还高达99.9%以上。