市区医院在开展预防地贫宣传咨询活动。（资料图片）

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今日是第22 个“ 世界地贫日”，我市多家医疗卫生机构相继开展了地贫宣传咨询、义诊活动。据有关调查显示，广东省人群地贫基因携带率为16.8%，我市人群地贫基因携带率为19.7%，即约5 个人中就有1 个人为地贫基因携带者，高于广州、珠海、深圳等周边城市。

据了解，我市户籍重型地贫患者被列入医保报销范畴，但非户籍地贫患儿的输血和排铁费用基本上是完全自费。不少地贫家庭也因病致贫。

市民基因携带率高达19.7%

在地贫宣传咨询活动现场，或是医院的儿科资料里，都有这样一群孩子。从外貌看，他们头部较大，眼距稍宽，前额突出，鼻子呈现马鞍形。这些是地贫患儿，疾病带给他们的是一生的印记。

阿慧（化名）的女儿已经6 岁了，她每天都哭闹着要去上学。阿慧说，孩子5个月大时常发烧，脸色苍白，食欲很差，后来确诊为地贫。于是，阿慧的女儿开始了漫长的输血和排铁道路。

地贫全称地中海贫血，是一种遗传性溶血疾病，中重度地贫患者需长年进行输血、排铁，往往为家庭带来巨大的经济负担和精神压力。记者从市妇幼保健院地贫防控项目管理办公室了解到，我市人群地贫基因携带率为19.7%，这个概率也超过全省许多城市。目前在市妇幼保健院登记在册的重型地贫儿童超过50例，据估算，全市重型地贫儿童超过200人。

地贫干预需做好“三检”

据了解，从2003 年10 月起，婚检由强制规定变为自愿行为后，2011 年到2013 年，我市的婚检率急剧减少，这也导致预防地贫的“婚检防线”基本丧失。

采访中，东源县计生服务站副站长杨心琼向记者讲述了这样一个事例。东源县仙塘镇一对地贫夫妇在生下一个重症地贫小孩后，其后连续怀的两胎都是重症地贫水肿胎，最终中止了妊娠。后来，在服务站卫生人员的指导下，这对夫妻才产下健康的第四胎婴儿。杨心琼介绍，一对夫妻中，如一人是地贫基因携带者，则生出正常婴儿概率为 50%，如两人均为地贫基因携带者，生出正常婴儿概率仅为25%，所以“孕前筛查”、“产前诊断”十分重要。

患儿多靠输血、排铁维持生命

市妇幼保健院儿科主任廖翠芳介绍，医学上目前还没有根治地贫的办法，除了进行骨髓移植外，只能通过输血和排铁维持生命。人体内血色素（“血红蛋白”）一旦低于9 克，则需进行输血，如按输一个单位（200 毫升）血液的国家收费标准计算，需要200多元。一些患者只能采取“终身输血，终身排铁”的保守治疗方案，加上服用进口药物，这些费用对患者家庭来说是个沉重的负担。

“有些家庭并没有按时给孩子输血治疗，在我们接触的患者中，也有孩子是不到万不得已才来输血。”市中心血站工作人员介绍，全市用于地贫患儿输血的用血从 2012年起明显增多，部分家长也提出主动献血，但由于血液内含有携带基因，并不符合献血规定。

同型夫妇产前诊断可获补助

据悉，孕前筛查和产前干预现在已经进入国家免费防控体系。同时，省财政对我市地贫产前诊断孕产妇给予检查费补助，只要夫妻有一方为河源市户籍，双方经地贫基因诊断为同型地贫基因，其胎儿又在省内产前诊断机构进行了地贫产前诊断，满足这3个条件，每对夫妇能获得最高2549元的补助。

去年，省红十字会提供社会捐助资金 300万元，设立“生命远航——关爱重症地贫儿”基金，对本省户籍贫困家庭重型地贫 18岁以下的患儿提供医疗救助，其中我市共分配40个名额。

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地贫家庭心声：坚持却略显无力

2013 年2 月，笔者曾报道过和平县地贫患儿黄煜涛父母黄繁铭、蓝美优受到社会爱心人士帮助后，特开了一家40 多平米的慈善小商店，张罗着为和平县的18 名重型地中海贫血孩子义卖筹集善款。同时，黄繁铭还成立了“我乐益”志愿者服务队，组织各方爱心人士，帮助和平县地贫患儿家庭。

昨日，记者再次致电黄繁铭得知，目前该服务队56 位志愿者当中，有18 位来自地贫患者家庭。作为地贫患儿的家长，黄繁铭的家人除了工作外，其余时间全部花在了孩子身上。

为了能得到更多帮助，黄繁铭与和平县、源城区的部分地贫患者家长曾向市有关部门提出，是否能将地贫治疗纳入特定病种范围，让这些特殊家庭得到帮助。在黄繁铭等人反映情况后，《河源市城乡居民基本医疗保险实施办法》将地贫治疗纳入特定病种范围，市社会保险基金管理局也出台了关于特定门诊诊断标准和待遇标准的实施方案。

尽管治疗费有所“缓冲”，但孩子找到移植骨髓来源后，黄繁铭却迟迟筹不到几十万元的手术费，这位父亲坚持得有心无力。作为一位过来人，黄繁铭说，地贫可以压垮一家人，政府部门要多加关注这些家庭，为他们提供更多的帮助。一名不愿具名的医护人员说，希望除了政府部门能增加对该工作投入外，更多社会团体的力量也加入进来，共同推动地贫防控工作。

本报记者 吴奕镇 见习记者 邓宇珊